Childhood ovarian dysgerminoma

Das kindliche Ovarialdysgerminom entsteht in den Zellen, aus denen normalerweise Eizellen werden, und der genaue Auslöser ist oft unklar.
Das Risiko ist höher bei Differenzen der Geschlechtsentwicklung, vor allem wenn Material des Y-Chromosoms vorhanden ist oder sich die Eierstöcke nicht typisch entwickelt haben.
Es wird häufiger bei älteren Kindern und Jugendlichen festgestellt, und die meisten Fälle sind nicht vererbt.
Zusammenhänge mit Lebensstil und Umwelt sind nicht gut belegt, und es gibt keine bekannten Verbindungen zu Ernährung, körperlicher Aktivität oder häufigen Umwelteinflüssen.
Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, wenn du dir wegen deiner Risiken oder früher Anzeichen eines kindlichen Ovarialdysgerminom Sorgen machst.

Genetische Risikofaktoren

Das kindliche ovarielle Dysgerminom steht manchmal mit der Entwicklung der Eierstöcke und der Geschlechtschromosomen vor der Geburt in Zusammenhang. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung auftritt. Die meisten Fälle sind nicht vererbt; wenn genetische Risikofaktoren für ein kindliches ovarielles Dysgerminom vorliegen, betreffen sie häufig Y-Chromosomen-Material in den Gonaden oder seltene Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung. Forschende haben außerdem im Tumor erworbene Genveränderungen gefunden, die das Wachstum antreiben, aber nicht in Familien weitergegeben werden.

• Y-Chromosomen-Material: Zellen in den Eierstöcken oder Gonaden (den Geschlechtsdrüsen), die Stücke des Y-Chromosoms tragen, erhöhen das Risiko für einen Vorläufertumor namens Gonadoblastom. Diese Läsion kann sich in ein Dysgerminom verwandeln, besonders bei Kindern.

• Swyer-Syndrom: Bei einer vollständigen 46,XY-Gonadendysgenesie entwickeln sich die Gonaden nicht normal, und das Risiko für ein Gonadoblastom und ein Dysgerminom ist hoch. Eine frühe Diagnose ermöglicht eine Planung, um das Tumorrisiko zu verringern.

• Turner-Mosaikismus mit Y: Das Turner-Syndrom mit verborgenem Y-Chromosomen-Material (zum Beispiel 45,X/46,XY) erhöht die Wahrscheinlichkeit für ein Gonadoblastom und ein Dysgerminom. Das Risiko ist größer, wenn die Gonaden nicht abgestiegen oder unterentwickelt sind.

• WT1-Gen-Syndrome: Seltene Veränderungen im WT1-Gen (zum Beispiel das Frasier-Syndrom) beeinträchtigen die Entwicklung von Nieren und Gonaden und erhöhen das Tumorrisiko. Diese Erkrankungen gehen mit einem deutlichen Risiko für ein Gonadoblastom einher, das sich zu einem Dysgerminom entwickeln kann.

• Unterschiede der Geschlechtsentwicklung: Größere Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung, die zu streifigen oder unterentwickelten Gonaden führen, erhöhen das Risiko für Keimzelltumoren. Die abnormen Keimzellen neigen dazu, ein Gonadoblastom zu bilden, das später zu einem Dysgerminom werden kann.

• Gonadoblastom-Vorläufer: Ein Gonadoblastom ist ein gutartiger, aber instabiler Tumor, der oft in unterentwickelten Gonaden entsteht, besonders wenn Y-Chromosomen-Material vorhanden ist. Ohne Erkennung und Behandlung kann er sich zu einem kindlichen ovariellen Dysgerminom entwickeln.

• KIT-Genveränderungen: Viele kindliche ovarielle Dysgerminome zeigen erworbene Veränderungen im KIT-Gen, die das Tumorwachstum antreiben. Das sind somatische Veränderungen in den Tumorzellen, die nicht von einem Elternteil vererbt werden.

• Zunahme von Chromosom 12p: Zusätzliche Kopien eines Teils von Chromosom 12 (12p) können bei Dysgerminomen und anderen Keimzelltumoren vorkommen. Diese Veränderung fördert das Tumorwachstum, spiegelt aber meist ein im Tumor erworbenes Ereignis und kein familiäres Risiko wider.

• Familiäre Häufung: Keimzelltumoren treten manchmal bei mehr als einem Familienmitglied auf, auch bei einem kindlichen ovariellen Dysgerminom. Das spricht in seltenen Familien für eine gemeinsame vererbte Anfälligkeit, auch wenn meist kein einzelnes ursächliches Gen gefunden wird.

Übertragung

Das ovarielles Dysgerminom im Kindesalter ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Du kannst es nicht durch gelegentlichen Kontakt, gemeinsame Luft oder Blut bekommen.

Die meisten Fälle sind nicht vererbt und entstehen zufällig; eine genetische Weitergabe des ovariellen Dysgerminoms im Kindesalter ist selten. In seltenen Fällen kann es mit bestimmten Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung oder mit Chromosomenmustern zusammenhängen, sodass das Behandlungsteam möglicherweise die Familienanamnese oder eine genetische Beratung bespricht, wenn es weitere Hinweise darauf gibt, wie das ovarielles Dysgerminom im Kindesalter vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Das Ovarialdysgerminom im Kindesalter ist ein Krebs, kein erbliches Syndrom. Daher ist eine routinemäßige genetische Untersuchung für die meisten nicht nötig. Untersuche Tumor- und, wenn empfohlen, Keimbahn-Gene, wenn der Krebs beidseitig, erneut aufgetreten, ungewöhnlich früh oder mit gonadalen Unterschieden oder familiären Krebsmustern verbunden erscheint. Die Ergebnisse können die Operation, Chemotherapie und Nachsorge lenken.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Für die meisten Menschen mit einem Ovarial-Dysgerminom im Kindesalter ist die heutige Prognose sehr günstig, weil diese Tumoren meist früh entdeckt werden und gut auf Operation und Chemotherapie ansprechen. Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die kurze Antwort lautet: Die Langzeitüberlebensraten sind hoch, besonders bei Erkrankung im Stadium I. Selbst wenn sich der Tumor auf benachbartes Gewebe oder Lymphknoten ausgebreitet hat, führt die moderne Behandlung oft zur Heilung oder zu einer langen Remission.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabilisiert. Das 5-Jahres-Überleben bei einem Ovarial-Dysgerminom im Kindesalter im Frühstadium liegt deutlich über 90%, und auch fortgeschrittene Fälle können mit einer Kombinationstherapie durch pädiatrische Onkologie-Teams gut behandelt werden. Das Risiko, an diesem Krebs zu sterben, ist niedrig, wenn die Behandlung rasch beginnt, aber ausgelassene oder verzögerte Versorgung erhöht die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls. Manche Menschen haben nach der Behandlung Müdigkeit, Veränderungen der Menstruation oder Sorgen um die Fruchtbarkeit, während andere innerhalb weniger Monate wieder zu ihrem gewohnten Alltag zurückfinden.

Mit einer fortlaufenden Betreuung behalten viele Menschen eine ausgezeichnete Lebensqualität, einschließlich einer späteren Fruchtbarkeit; wenn es sicher ist, schonen Chirurginnen und Chirurgen oft den gesunden Eierstock und die Gebärmutter. Rückfälle treten, wenn sie vorkommen, meist in den ersten Jahren auf und sind oft behandelbar. Deshalb sind regelmäßige bildgebende Verlaufskontrollen und Tumormarker wichtig. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, weil ein Rückfall dann entdeckt wird, wenn er am besten behandelbar ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deines Stadiums, der Tumorgröße und früher Anzeichen eines Ovarial-Dysgerminom im Kindesalter, die in Zukunft zu einer schnelleren Abklärung führen könnten.

Die Behandlung eines kindlichen ovarialen Dysgerminoms konzentriert sich darauf, den Krebs zu heilen und gleichzeitig die langfristige Gesundheit und, wenn möglich, die spätere Fruchtbarkeit zu schützen. Eine Operation ist meist der erste Schritt, um den Tumor zu entfernen, und viele Kinder können den nicht betroffenen Eierstock und die Gebärmutter behalten; dieser Ansatz wird oft als fertilitätserhaltende Operation bezeichnet. Je nach Tumorgröße, Stadium und Ergebnissen der Blutuntersuchungen kann eine Chemotherapie folgen, um das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkehrt. Ärztinnen und Ärzte setzen bei jüngeren Patientinnen und Patienten manchmal auch weniger Zyklen oder niedrigere Dosen ein, um langfristige Nebenwirkungen zu begrenzen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich gut, deshalb stimmt das Behandlungsteam die Pläne individuell ab und passt sie möglicherweise an, je nachdem, wie gut der Tumor anspricht und wie es deinem Kind während der Behandlung geht. Nach der Behandlung helfen regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen mit körperlichen Untersuchungen, Bildgebung und Bluttests auf Tumormarker dabei, ein erneutes Auftreten früh zu erkennen und Wachstum, Menstruation und das allgemeine Wohlbefinden zu überwachen.

Die meisten ovariellen Dysgerminome im Kindesalter entstehen zufällig und werden nicht innerhalb der Familie vererbt. Wenn Gene doch eine Rolle spielen, dann oft im Zusammenhang mit Unterschieden der Geschlechtsentwicklung – zum Beispiel wenn ein Eierstock etwas Material des Y-Chromosoms enthält –, was das Risiko für Keimzelltumoren erhöhen kann. Solche Situationen sind selten, und bei den meisten Kindern mit einem ovariellen Dysgerminom im Kindesalter gibt es kein klares vererbtes Muster. Ein genetisches Risiko zu haben, ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst zu haben. Ärztinnen oder Ärzte können trotzdem Veränderungen von Genen innerhalb des Tumors untersuchen – stell dir das wie ein Wachstumssignal vor, das in der „Ein“-Position feststeckt –, aber dabei handelt es sich typischerweise um Veränderungen, die der Tumor erworben hat, und nicht um solche, mit denen ein Kind geboren wurde. Wenn es in deiner Familie eine Vorgeschichte mit Keimzelltumoren gibt oder dein Kind eine bekannte Differenz der Geschlechtsentwicklung hat, kann ein Gespräch über genetische Beratung und das vererbte Risiko eines ovariellen Dysgerminoms im Kindesalter helfen, die weitere Nachsorge und Behandlung zu planen.

Ein Ovarialdysgerminom im Kindesalter tritt manchmal zusammen mit Erkrankungen auf, die die Entwicklung der Eierstöcke beeinflussen. Dazu gehören bestimmte Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung, zum Beispiel eine Gonadendysgenesie oder das Vorhandensein von Y-Chromosom-Material im Ovarialgewebe. In diesen Situationen ist das Tumorrisiko höher, und beide Eierstöcke können betroffen sein. Weil sich frühe Anzeichen eines Ovarialdysgerminoms im Kindesalter – ein Druckgefühl im Becken, Bauchschmerzen oder unerwartete vaginale Blutungen – mit hormonellen Problemen durch diese Erkrankungen überschneiden können, kann die Diagnose etwas Zeit brauchen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn weitere Erkrankungen vorliegen, kann die Behandlung angepasst werden: So können die bei einem Dysgerminom eingesetzten Chemotherapeutika die Nieren, das Gehör, die Lunge oder das Herz beeinträchtigen. Deshalb können eine vorbestehende Nierenerkrankung, Hörverlust, Asthma oder Herzerkrankungen die Auswahl des Medikaments und die Dosierung beeinflussen. Manche Tumoren bilden kleine Mengen des Schwangerschaftshormons (hCG), was die Anzeichen einer frühen Pubertät bei Kindern mit anderen hormonellen Störungen verstärken kann. Bei den meisten Kindern mit einem Ovarialdysgerminom im Kindesalter tritt das jedoch nicht auf.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.